Výzkum Duchennovy choroby pokračuje
Na pacienty s diagnózou Duchennova svalová dystrofie (DMD) se zaměřil výzkum dalšího týmu z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně. Doc. MUDr. Vladimír Kincl, Ph.D. z LF MU, vedoucí týmu Nukleární kardiologie, se ve své studii věnoval ženám, které jsou přenašečky této choroby.
Duchennova svalová dystrofie (DMD) je vrozené onemocnění způsobené mutací genu kódujícího protein dystrofin. Jde o smrtelné, zatím neléčitelné onemocnění, které se klinicky manifestuje u chlapců. U matek těchto chlapců, které jsou přenašečky tohoto genu, však existuje také riziko srdečního onemocnění, které je poměrně těžko detekovatelné v počátečním stadiu.
Článek s výsledky studie s názvem „Echokardiografické příznaky subklinického poškození srdečních funkcí u nosiček genů pro DMD“ (Echocardiographic signs of subclinical cardiac function impairment in Duchenne dystrophy gene carriers) byl publikován v časopise Scientific Reports (Impact Factor 4).
Studie se zúčastnilo 44 pacientek, u kterých bylo prokázáno, že jsou přenašečky DMD a jako kontrolní vzorek bylo sedmnáct zdravých žen. Hodnocení srdeční funkce bylo provedeno pomocí echokardiografického vyšetření, včetně tkáňového dopplerovského zobrazení mitrálního a trikuspidálního anulu. „Byly nalezeny významné rozdíly ve vrcholové systolické rychlosti pro laterální a septální část u mitrálního anulu, a rovněž u trikuspidálního anulu.,“ uvedl doc. Kincl. „Hlavním výsledkem naší studie byla tedy ta skutečnost, že i přenašečky DMD bez klinických příznaků mají známky subklinického poškození systolické funkce srdečního svalu.“
Studii naleznete zde:
