Genové variace ovlivňují onemocnění NAFLD
Nealkoholové ztukovatění jater (Non-alcoholic fatty liver disease – NAFLD) je nemoc, při které se hromadí tuk na játrech bez nadměrné konzumace alkoholu. Souvisí mimo jiné s rozvojem cukrovky II. typu, obezitou a také genetickou predispozicí a proto je stále častější diagnózou. Odhaduje se, že více než čtvrtina celosvětové populace trpí právě NAFLD.
Mezinárodní výzkumný tým, jehož členy byli také vědci z Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně (FNUSA-ICRC), se ve své práci zaměřil na to, jak je NAFLD ovlivněna genetickými variacemi. Jejich článek s názvem „Pediatric Non-Alcoholic Fatty Liver Disease is Affected by Genetic Variants Involved in Lifespan/Healthspan“ vyšel v odborném časopise Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition.
„Zkoumali jsme dopad jednonukleotidových polymorfismů (SNP), které souvisí s délkou života,“ uvedl Manlio Vinciguerra, Ph.D. MSc, vedoucí výzkumného týmu Epigenetika, metabolismus a stárnutí FNUSA-ICRC. Jednonukleotidové polymorfismy jsou variace v jediném nukloetidu v lidském genomu a jsou základem rozdílů v naší náchylnosti k různým onemocněním.
Výzkum probíhal na vzorku 177 pacientů s touto diagnózou s věkovým průměrem 13,7 let. Jako kontrolní vzorek bylo 146 zdravých jedinců. Vybráno bylo 10 jednonuklotidových polymorfismů, které prokazatelně souvisí s metabolismem a také s funkcí jater. „Na získané vzorky jsme použili multidimenzionální redukční analýzu a kontrolu interakcí SNP-SNP tak, abychom identifikovali efekt zkoumaných SNP při predikci NAFLP a souvisejících komplikací,“ popsal Dr. Vinciguerra.
Z výsledků vyplynulo, že všechny zkoumané SNP mají souvislost s jednotlivými metabolickými rysy NAFLD, nicméně žádný se nebyl významně spojen s jeho diagnózou. Následným testováním potenciálních synergií se zjistilo, že kombinace SNP s označením IL-6 rs1800795 a ANRIL rs1556516 může být použita k diagnóze NAFLD a odhadu jejich délky a kvality života. „Abychom potvrdili, zda genetická interakce mezi těmito dvěma geny ovlivňuje rozvoj této choroby u dětí, bude potřeba další, rozsáhlejší, studie,“ dodal Dr. Vinciguerra.
Článek naleznete zde:
