Novinky z výzkumu léčby achondroplasie v NEJM

Prestižní medicínský časopis s impakt faktorem nad 70, The New England Journal of Medicine, uveřejnil příspěvek vědce Pavla Krejčího, vedoucího týmu Cell Signaling Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně (FNUSA-ICRC). Doktor Krejčí komentoval výsledky léčby achondroplasie pomocí nového léku nazvaného Vosorotide.

Achondroplasie je genetická forma trpasličího vzrůstu, výška v dospělosti u postižených touto nemocí je průměrně 125 cm. Jde o nejčastější formou genetické poruchy růstu u člověka, a je způsobena mutacemi v genu pro FGFR3. P. Krejčí se spolu s FNUSA-ICRC lékaři Martinem Pešlem, a prof. Ondřejem Ludkou věnuje klinickému výzkumu achondroplasie.

„U genetických poruch růstu neexistuje většinou cílená léčba. Achondroplasie je jedním z prvních syndromů, u kterého se na základě výzkumu patologických mechanismů podařilo vyvinout lék, který je nyní v závěrečné fázi klinického testování,“ vysvětlil Krejčí. Jde právě o Vosoritide, stabilní formu natriuretického peptidu typu C, který je silným stimulátorem růstu kostí. „Ve svém příspěvku jsem upozornil na to, že jejich studie je samozřejmě průlomem v léčbě achondroplasie, ale nabízí také zajímavé možnosti širších klinických aplikací,“ dodal Krejčí.

A my dodáme, že právě za výzkum achondroplasie, konkrétně za mimořádné výsledky dosažené v projektu aplikovaného zdravotnického výzkumu a vývoje „Identifikace nových možností léčby achondroplasie prostřednictvím analýzy interakce FGFR3 a adaptérového proteinu Frs2“ dostal Pavel Krejčí Cenu ministra zdravotnictví za rok 2019.

Gratulujeme!