Ocenění článku z Loschmidtových laboratoří

Před čtyřmi lety publikovali vědci z Loschmidtových laboratoří Přírodovědecké fakulty Masarykovy univerzity a Mezinárodního centra klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně (FNUSA-ICRC) článek, který se zabýval unikátní platformou PredictSNP2.

Text nazvaný: „PredictSNP2: Sjednocená platforma pro přesné vyhodnocení efektů SNP (jednonukleotidový polymorfismus) využitím různých charakteristik variant v odlišných genomových oblastech“ byl uveřejněn v magazínu PLOS Computational Biology, který jej nyní zařadil mezi deset procent nejcitovanějších článků ve své historii. „Jde o významné ocenění pro celý bioinformatický tým, který tuto platformu vyvíjel pro širokou vědeckou komunitu a lékaře,“ uvedl prof. Jiří Damborský, vedoucí Loschmidtových laboratoří. „O popularitě nástroje svědčí více než dvacet pět tisíc unikátních přístupů a třicet šest tisíc provedených analýz.“

PredictSNP2 je volně k dispozici na této webové adrese: http://loschmidt.chemi.muni.cz/predictsnp2 a nachází využití zejména pro personalizovanou diagnózu, prognózu a léčbu dědičných onemocnění. Lidská populace vykazuje přibližně 99,9% genetické podobnosti. Variace ve zbývajících částech genomu určují naši identitu a také predispozice k různým typům genetických onemocnění. Pro přesné vymezení těchto fenotypově kauzálních variant bylo popsáno hned několik výpočetních metod, které jsou však uživatelsky velmi obtížně uchopitelné. Proto vznikla platforma PredictSNP2, která – jednoduše řečeno – spojuje výhody pěti nejpoužívanějších predikčních nástrojů a výstupem je konsensuální skóre v uživatelsky srozumitelném formátu přizpůsobeném specifickým vlastnostem různých kategorií variant. Pro umožnění komplexního vyhodnocení variant jsou předpovědi doplněny anotacemi z osmi databází.